Zusammenfassung
Zur pränatalen Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten hat sich die Kombination
von AFP-Screening im Serum und gezielter sonographischer Untersuchung bewährt. In
einem Zeitraum von 3 Jahren wurden 207 Amniozentesen wegen pathologischer Serum-AFP-Werte
bzw. auffälliger Ultraschallbefunde durchgeführt. Bei 101 Fruchtwasserproben lagen
die AFP-Konzentrationen über dem 2,5fachen Medianwert. 60 Fehlbildungen des Neuralrohres,
17 Feten mit Bauchwanddefekten sowie 2 weitere Mißbildungen wurden diagnostiziert.
Durch den elektrophoretischen Nachweis der ZNS-spezifischen Acetylcholinesterase im
Fruchtwasser konnten »offene« Defekte bestätigt sowie 17 falsch-positive AFP-Befunde
erkannt werden.
Abstract
Combined alpha-fetoprotein screening in serum and specified sonographie examination
has proved useful in prenatal diagnosis of neural tube and abdominal wall malformations.
207 amniocenteses were performed within a period of 3 years due to pathologic serum
alphafetoprotein values and/or abnormal Sonographie findings. 101 amniotic fluid speeimens
showed an increase of alpha-fetoprotein of more than 2.5 times the average value.
60 malformed neural tubes, 17 foetuses with abdominal wall defects, as well as 2 other
malformations, were diagnosed. “Open” defects, as well as 17 false positive AFP values,
were discovered through the electrophoretic presence of ZNS-specific acetylcholinesterase
in the amniotic fluid.
